首先，地中海貧血又叫做珠蛋白生成障礙性貧血，是一種遺傳性的溶血性貧血的疾病。由于遺傳的基因缺陷可以導(dǎo)致血紅蛋白當(dāng)中的一種，或一種以上珠蛋白鏈合成缺如，或不足所導(dǎo)致的貧血和病理狀態(tài)。
地中海貧血的臨床癥狀根據(jù)病情的輕重，又可以分為三種類(lèi)型。對(duì)于輕型的地中海性貧血一般是沒(méi)有癥狀，一般在調(diào)查家族史的時(shí)候才可能會(huì)被發(fā)現(xiàn)。
第二，中間型，出現(xiàn)一些輕度到中度的貧血，患者大多可以存活至成年。
第三，重型，重型的地中海性貧血出生數(shù)日即可以出現(xiàn)貧血，肝脾腫大，進(jìn)行性加重，黃疸并且伴有發(fā)育的不良。特殊的表現(xiàn)就是頭大、眼距增寬，馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，典型的表現(xiàn)就是團(tuán)狀頭，長(zhǎng)骨可以骨折。
骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)，骨髓腔變寬，皮質(zhì)變薄所導(dǎo)致。少數(shù)患者在肋骨和脊柱之間也可以發(fā)生胸腔腫塊，也可以見(jiàn)于膽石癥和下肢潰瘍的情況。
