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肝豆?fàn)詈俗冃允窍忍煨源x缺陷病，其病理生理基礎(chǔ)是銅代謝呈正平衡，全身組織內(nèi)有銅的異常沉積；本病散見于世界各地不同的民族，估計(jì)發(fā)病率約為1/16萬。大多數(shù)在少年或青年期發(fā)病，以10~25歲最多，男女發(fā)病率相等。幼兒發(fā)病多呈急性，在數(shù)月或數(shù)年內(nèi)死亡，30歲以后發(fā)病多屬于慢性型。

患者早期表現(xiàn)為消化道癥狀，常有消化不良、噯氣、食欲不振、脾腫大、黃疸、肝功能異常、類似肝炎等癥狀，遷延不愈。以后肝逐漸縮小、質(zhì)硬、表面有結(jié)節(jié)，發(fā)展為壞死性肝硬變。精神癥狀常表現(xiàn)為性格異常、憂郁、癔病樣發(fā)作，以及智力、記憶力減退、言語等表達(dá)能力障礙。眼角膜可出現(xiàn)銅色素環(huán)；銅在紅細(xì)胞內(nèi)沉積可引起溶血性貧血和黃疸；腎臟方面的損害主要表現(xiàn)為氨基酸尿、尿銅、尿膽素原，鈣、磷酸和尿酸的排泄量增加，由于鈣和磷的丟失，可引起骨關(guān)節(jié)異常病變。

飲食方面采用驅(qū)銅療法，應(yīng)給予高蛋白飲食，嚴(yán)格限制酮的攝入，盡量避免攝入含銅高的食物，如動(dòng)物肝、動(dòng)物血、豬肉、蛤貝類，如蛤蜊、牡蠣、田螺等；堅(jiān)果類，干豆類如黃豆、黑豆、小豆、扁豆、綠豆等，以及芝麻、可可、巧克力、明膠、櫻桃等；還有含銅高的蔬菜，如蘑菇、薺菜、菠菜、油菜、芥菜、茴香、芋頭、龍須菜等，對(duì)銅制餐具、食具也應(yīng)慎用。此外患者還需補(bǔ)充維生素b6、鈣、維生素d3和鋅等，防止缺鈣和維生素D引起的骨骼變薄。