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• 21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)什么意思

  21三體綜合征是染色體異常的疾病，是第21號(hào)染色體多了一條染色體所造成的異常，60%的患兒可以出現(xiàn)唐氏綜合征，孩子出生后可以出現(xiàn)智力低下、特殊面容，甚至可以出現(xiàn)多發(fā)畸形，有一部分在宮內(nèi)就發(fā)生了流產(chǎn)。如果21三體綜合征是高風(fēng)險(xiǎn)的，還可以再進(jìn)一步的去檢查，比如查羊水穿刺或者查無(wú)創(chuàng)的DNA，也就是基因檢測(cè)，看看有沒(méi)有其他的病變，如果通過(guò)檢查能夠確定就是21三體綜合征異常，就是唐氏綜合征患兒，最好還是適時(shí)的終止妊娠。

  

  01:18
  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-09-08 7609次

• 尿路梗阻綜合征是什么

  尿路梗阻綜合征其實(shí)并沒(méi)有這個(gè)醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)，醫(yī)學(xué)上叫做尿路梗阻，尿路梗阻也叫做泌尿系統(tǒng)梗阻，因?yàn)槟蛞航?jīng)過(guò)腎臟、腎盂、輸尿管、膀胱和尿道排出，尿路通暢才能維持泌尿系的正常功能，其中任何部位出現(xiàn)梗阻，尿液就不能順暢排出，就會(huì)引起梗阻近側(cè)端積水，嚴(yán)重的比如輸尿管積水或者腎積水。如果長(zhǎng)期不治療可以導(dǎo)致腎損害，導(dǎo)致腎功能衰竭。如果梗阻發(fā)生在腎盂、輸尿管，稱為上尿路梗阻，發(fā)生在膀胱、尿道等部位叫做下尿路梗阻，梗阻的部位越高腎功能損害越嚴(yán)重。另外還要看梗阻程度，如果完全梗阻叫做完全性梗阻，如果有部分尿液可以通過(guò)叫非完全性梗阻。尿路梗阻的因素也是比較多的，總體來(lái)說(shuō)如果出現(xiàn)尿液引流不暢患者就應(yīng)該及時(shí)治療，以免影響腎功能。

  

  01:44
  何峰 主任醫(yī)師北京積水潭醫(yī)院

  2021-09-29 1929次

• 18三體綜合征是什么
  正常的人類體內(nèi)應(yīng)該有46條染色體，每一條染色體都有一對(duì)，一共是23對(duì)。其中按照標(biāo)號(hào)從1號(hào)到22號(hào)是常染色體，還包括一對(duì)性染色體。正常情況下18號(hào)染色體應(yīng)該是兩條，而18三體綜合征就是指體內(nèi)多了一條18號(hào)染色體，造成了18號(hào)染色體有三條，稱為18三體綜合征。18三體綜合征是一種比較嚴(yán)重的胎兒遺傳性疾病，是僅次于先天性愚型的染色體疾病。它能夠引起胎兒的智商障礙以及身體發(fā)育的障礙，是孕期產(chǎn)檢重要排除的一個(gè)指標(biāo)。對(duì)于常規(guī)的孕婦，一般通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA或者是唐氏篩查排除18三體綜合征。如果相應(yīng)的檢查是高風(fēng)險(xiǎn)，需要做羊水穿刺進(jìn)行確診。如果確診胎兒是18三體綜合征，一般建議放棄，因?yàn)榧词钩錾院?，存活率也不是特別高，而且伴有胎兒嚴(yán)重的畸形。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:25”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-01-10 36017次

• 18三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)
  十八三體是指胎兒體內(nèi)，存在有三條18號(hào)染色體，是引起胎兒智商發(fā)育障礙和身體發(fā)育障礙的，一種嚴(yán)重的先天性遺傳性疾病。孕期篩查十八三體綜合癥，主要是通過(guò)唐氏篩查。唐氏篩查通過(guò)查血以及孕周，結(jié)合孕婦的年齡，推測(cè)出孕婦本人和胎兒患有十八三體綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)值。一般情況下十八三體綜合癥的階段值是1:350。如果風(fēng)險(xiǎn)值大于1:350，一般認(rèn)為是高風(fēng)險(xiǎn)，需要做羊水穿刺確診。風(fēng)險(xiǎn)值介于1:350到1:1000之間，一般認(rèn)為是十八三體綜合癥臨界風(fēng)險(xiǎn)，這種況下一般建議做無(wú)創(chuàng)DNA進(jìn)行確診。如果風(fēng)險(xiǎn)值小于1:1000般認(rèn)為是低風(fēng)險(xiǎn)，這種情況下觀察就可以，做好其他的產(chǎn)檢。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:15”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-01-10 22004次

• 18三體綜合征是什么
  18三體綜合征是人體內(nèi)染色體中多了一條染色體，其發(fā)病率僅次于21三體綜合征，是臨床中常見(jiàn)的非整倍體常染色體數(shù)目異常的遺傳學(xué)疾病。主要表現(xiàn)是病人多器官或者多系統(tǒng)的器官畸形，如患有隱睪等。這種病人如果想要預(yù)防就需要做三代試管，行胚胎移植前的診斷（PGD）或者行胚胎移植前的遺傳學(xué)篩查（PGS），以預(yù)防18三體綜合征的出現(xiàn)。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤(pán)錦市中心醫(yī)院

  2018-12-03 2202次

• 三體綜合征是什么
  二十一三體綜合征，又稱先天愚型或唐氏綜合征，是新生兒常見(jiàn)的染色體疾病，在生長(zhǎng)發(fā)育，及智力方面都會(huì)出現(xiàn)異常情況。需要在懷孕15到20周加6做唐氏篩查。通過(guò)抽取孕媽媽的靜脈血，篩查患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)性，如果篩查為高危型，需要做羊水穿刺檢查。
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2019-01-10 3103次

• 18三體綜合征是指什么
  18三體綜合征，又稱愛(ài)德華氏綜合征，是一種由于基因組多出一條18號(hào)染色體所引發(fā)的遺傳性疾病。正常人體細(xì)胞內(nèi)18號(hào)染色體為兩條，而患者則擁有三條，導(dǎo)致了遺傳信息的不平衡。這種疾病的發(fā)生與多種因素有關(guān)，包括懷孕初期接觸有害物質(zhì)如強(qiáng)射線、高濃度苯
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-10-18 0次

• 18三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦
  18三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒需要進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA或者是羊水穿刺來(lái)進(jìn)一步的確診。18三體綜合征是次于先天愚型的第二種常見(jiàn)染色體三體征，18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟最明顯）；此外，接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛發(fā)等）及內(nèi)胚層（如美克爾憩室、肺及腎）
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 76次