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• 神經(jīng)母細(xì)胞瘤是基因缺陷嗎

  神經(jīng)母細(xì)胞瘤不是基因缺陷，它的發(fā)生、預(yù)后和治療，可能與一些基因有關(guān)系。目前因?yàn)榛蛏镌\斷方面，取得了很大的進(jìn)步，通過(guò)某個(gè)特定的基因檢查，和基因測(cè)序，可以發(fā)現(xiàn)一些，與疾病發(fā)生有關(guān)系的，或?qū)λ幬锩舾行杂嘘P(guān)系的，或者對(duì)于預(yù)后的判斷，有關(guān)系的基因。但是這個(gè)疾病本身的發(fā)生，并不是由于哪個(gè)基因的缺陷所造成的，目前還沒(méi)有發(fā)現(xiàn)這種，直接相關(guān)的證據(jù)。

  

  01:01
  張曉倫 主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院

  2019-10-28 3799次

• 神經(jīng)母細(xì)胞瘤有幾種類(lèi)型

  神經(jīng)母細(xì)胞瘤大的范圍來(lái)講，根據(jù)它的分化程度，也就是說(shuō)根據(jù)原始神經(jīng)，及細(xì)胞分化的程度，大體上可以把它分為三個(gè)類(lèi)型。一個(gè)叫節(jié)細(xì)胞神經(jīng)瘤，一個(gè)叫結(jié)節(jié)性神經(jīng)母細(xì)胞瘤，還有就是神經(jīng)母細(xì)胞瘤。結(jié)節(jié)性母細(xì)胞瘤中，有時(shí)候可以分為局灶的，有可以分為緩和性的。實(shí)際上這種所謂的分型，都是從病理上結(jié)果。所謂病理，就是把腫瘤切下來(lái)之后，在顯微鏡下，病理科醫(yī)生根據(jù)細(xì)胞的形態(tài)，另外有時(shí)候還要加一些免疫組化，然后做的分型。所以大體來(lái)講，有節(jié)細(xì)胞神經(jīng)瘤，節(jié)母和神母，是根據(jù)細(xì)胞分化程度，和惡性腫瘤細(xì)胞在當(dāng)中的比例，來(lái)決定的。

  

  01:28
  張曉倫 主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院

  2019-10-28 7088次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤查基因有必要嗎
  視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因篩查是非常有必要的，因?yàn)檫@個(gè)疾病有很強(qiáng)的家族遺傳性，如果能夠早期進(jìn)行基因篩查，可以避免有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的孩子出生。因?yàn)檫@個(gè)疾病很多時(shí)候往往會(huì)耽誤了最佳治療時(shí)機(jī)，所以發(fā)現(xiàn)的時(shí)候可能病情就比較嚴(yán)重，那么往往就需要進(jìn)行眼球摘除，或者是眶內(nèi)容物剜除，對(duì)于孩子而言是非常殘忍的。所以如果父母雙方有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，那么孩子出現(xiàn)這個(gè)疾病的概率是非常高的，如果能夠盡快的進(jìn)行基因篩查，就能夠降低視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的出生率，這個(gè)是非常有意義的。所以對(duì)于有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤家族史的患者而言，必須要在早期就進(jìn)行知識(shí)的普及，進(jìn)行基因的篩查。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:11”
  韓莎莎 主治醫(yī)師東營(yíng)市人民醫(yī)院

  2019-12-03 2549次

• 耳聾基因有查的必要嗎
  耳聾基因檢查是非常有必要的，主要用于指導(dǎo)抗生素的應(yīng)用，抗生素用于預(yù)防感染和抗炎治療。氨基糖類(lèi)抗生素，如慶大霉素、鏈霉素、卡拉霉素等。因其價(jià)格便宜療效好，在臨床上被廣泛應(yīng)用。用藥途徑包括靜脈肌肉和局部注射。抗生素均有一定的副作用，氨基糖類(lèi)抗生素有耳毒性和腎毒性。其中一部分患者，對(duì)此類(lèi)藥物及其敏感，少劑量短時(shí)程應(yīng)用此類(lèi)抗生素后有可能發(fā)生耳聾。所以說(shuō)基因檢測(cè)，可以有效的檢測(cè)，患者是否可以飲用此類(lèi)藥物。還有就是可知道部分耳聾患者，減緩耳聾的發(fā)展。大前庭水管綜合癥是常染色體隱性遺傳疾病，是一種內(nèi)耳發(fā)育畸形及聯(lián)系前挺和顱腔的管道變得異常擴(kuò)大。顱腔內(nèi)微小的壓力變化可以轉(zhuǎn)化為內(nèi)耳腔內(nèi)翻江倒海式的沖擊，破壞結(jié)構(gòu)引起聽(tīng)力下降。基因檢測(cè)可以避免頭部外傷等原因引起的顱壓增高，損傷內(nèi)耳從而簡(jiǎn)化耳聾的發(fā)展，還可預(yù)測(cè)人工耳蝸植物的療效。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:49”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-11-28 4504次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤多久查
  病情分析：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的患者是需要終身復(fù)查的。當(dāng)新生兒出生后4~6周時(shí)就可以進(jìn)行新生兒眼底篩查，如果有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，則可以早期的發(fā)現(xiàn)，進(jìn)行及時(shí)治療。當(dāng)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤治愈之后，也要定期進(jìn)行眼底的復(fù)查，復(fù)查的時(shí)間根據(jù)眼底情況決定。意見(jiàn)建議：建議視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的患者在平時(shí)要注意用眼衛(wèi)生，不要揉眼，不要長(zhǎng)時(shí)間的看手機(jī)電視等，注意保護(hù)眼睛，不要使眼睛處于過(guò)于疲勞的狀態(tài)。
  尹靚瑤 主治醫(yī)師濱州市中心醫(yī)院

  2020-08-03 1304次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤能查出基因問(wèn)題嗎
  病情分析：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤能查出基因問(wèn)題，為腫瘤抑制基因RB1突變或缺失導(dǎo)致的。大約40%的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是遺傳導(dǎo)致的，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。多發(fā)生于嬰幼兒及兒童，可以表現(xiàn)為白瞳癥，有一些還會(huì)出現(xiàn)斜視 。意見(jiàn)建議：建議患兒家長(zhǎng)，如果發(fā)現(xiàn)患兒在六個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)斜視，或出現(xiàn)瞳孔發(fā)白，則要盡早進(jìn)行眼底檢查，排除視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。
  尹靚瑤 主治醫(yī)師濱州市中心醫(yī)院

  2020-08-02 1302次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤
  視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種罕見(jiàn)病，患病人群多為5歲以下的幼兒，在新生兒中的患病率為20000分之一，因該疾病的罕見(jiàn)性，多數(shù)患兒就醫(yī)時(shí)已到該疾病的中后期，因患兒年齡普遍較小，無(wú)法自述視力情況，給該疾病的治療帶來(lái)了極大的不便。多數(shù)家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子患病是在患兒眼中瞳孔處，患病后瞳孔發(fā)白或黃色反光，類(lèi)似貓眼，這個(gè)時(shí)候
  陶遠(yuǎn) 副主任醫(yī)師濟(jì)南市第二人民醫(yī)院

  2018-12-07 6943次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是基因突變嗎
  該病的病因尚不明確。可能原因是與遺傳因素或是病毒感染有關(guān)。跟基因有一定的聯(lián)系，會(huì)出現(xiàn)白瞳癥斜視等癥狀，一般需要行眼底和視力檢查。患者需要保持積極治療的心態(tài)，避免恐懼的心理。加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，注意眼部的衛(wèi)生。保持患處的清潔和干燥，遵醫(yī)囑定期復(fù)查，按時(shí)
  崔馨 副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2024-10-16 0次