面肩肱肌型營(yíng)養(yǎng)不良是一種常染色體顯性遺傳病，由基因突變致肌肉結(jié)構(gòu)和功能異常，使面部、肩部及上臂肌肉無(wú)力萎縮，患者子女有50%概率繼承，且有多種癥狀與治療手段。
面肩肱肌型營(yíng)養(yǎng)不良癥狀如下：
1、面部肌肉無(wú)力：
面部表情僵硬，雙側(cè)眼瞼下垂，微笑嘴角上翹困難，因面部肌肉受累無(wú)法正常收縮。
2、上肢肌肉萎縮：
病情發(fā)展使肩部、上臂肌肉萎縮，上肢活動(dòng)能力受限，抬臂、持物困難。
3、關(guān)節(jié)疼痛：
部分患者肩關(guān)節(jié)和脊柱等關(guān)節(jié)疼痛，可能與肌肉無(wú)力致關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)加重有關(guān)。
治療方面雖尚無(wú)根治方法，但可緩解癥狀、延緩病情。常用藥物有甲鈷胺、維生素B12營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)改善肌肉功能，布洛芬緩釋膠囊緩解肌肉和關(guān)節(jié)疼痛，鹽酸多奈哌齊片在某些情況下改善肌肉無(wú)力和萎縮癥狀。患者還需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和物理治療以保持肌肉柔軟性和關(guān)節(jié)靈活性，降低跌倒受傷風(fēng)險(xiǎn)，合理飲食和充足休息也是疾病管理的重要部分。
面肩肱肌型營(yíng)養(yǎng)不良難以根治，但綜合治療能減輕患者痛苦、延緩病情發(fā)展，患者應(yīng)積極配合治療。
