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• 雙心室強(qiáng)光點(diǎn)是唐氏兒?jiǎn)?/div>

  心室強(qiáng)光點(diǎn)在胚胎篩查的時(shí)候，是一個(gè)超聲的軟指標(biāo)。所謂超聲的軟指標(biāo)，就是在超聲期間發(fā)現(xiàn)的心室光點(diǎn)，表明他并不一定是有問(wèn)題。那么從各種數(shù)據(jù)和文獻(xiàn)看，有一部分會(huì)跟遺傳有關(guān)，所以需要做遺傳學(xué)的篩查。但是心室強(qiáng)光點(diǎn)跟唐氏兒之間，是沒(méi)有直接關(guān)系的，并不是說(shuō)心室光點(diǎn)，就一定是有遺傳問(wèn)題。而且心室光點(diǎn)出現(xiàn)有問(wèn)題的概率，也是相當(dāng)?shù)偷?，所以通常不需要太緊張和擔(dān)憂，通常做一個(gè)遺傳的篩查，就能解決問(wèn)題和達(dá)到目的。

  

  01:04

  俞鋼 主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院

  2019-01-08 15252次

• 懷孕幾周做唐氏篩查

  懷孕期間做唐氏篩查的時(shí)間有兩種：第一、在懷孕十二周左右做唐氏篩查，稱為早期唐篩。主要是做B超、測(cè)量NT值、抽血化驗(yàn)，可以推測(cè)胎兒是不是有先天性、遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)值。第二、中期唐氏篩查，懷孕十六到二十周期間，通過(guò)抽血檢測(cè)母體的外周血液中的甲胎蛋白、HCG以及雌三醇，同時(shí)結(jié)合孕周、體重以及年齡，推測(cè)胎兒患有相應(yīng)的先天性、遺傳性疾病的概率。因此懷孕期間，選擇做唐氏篩查一定要選擇好時(shí)間、節(jié)點(diǎn)，如果不在上述兩個(gè)時(shí)間節(jié)點(diǎn)內(nèi)做唐氏篩查是不準(zhǔn)確的，所以要注意時(shí)間。

  

  01:24
  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-11-15 3311次

• 唐氏兒睡覺(jué)有什么癥狀
  唐氏兒睡覺(jué)一般會(huì)有伸舌、流涎等癥狀，唐氏兒睡覺(jué)時(shí)可能舌頭暴露在外，流口水等經(jīng)常的現(xiàn)象，而且有睡覺(jué)時(shí)間長(zhǎng)不易哭鬧等特點(diǎn)。唐氏兒主要是根據(jù)特殊面容和染色體檢查來(lái)診斷的，該病特殊面容表現(xiàn)為鼻梁低、眼距寬、眼裂小、雙眼外側(cè)斜向上方、耳朵小，常伴有張口伸舌等特殊面容，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，多數(shù)會(huì)伴有多種畸形，如先天性心臟病，男性多會(huì)伴有隱睪、小陰莖等。該病無(wú)特殊的治療方法，主要是經(jīng)過(guò)早期康復(fù)治療使寶寶的體能和智力發(fā)育得到改善，使孩子能夠生活自理。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:10”
  孫艷敏 主任醫(yī)師四平市中心人民醫(yī)院

  2022-08-01 3022次

• 唐氏兒最明顯的特征
  唐氏兒病是最常見(jiàn)的染色體病，發(fā)病率隨母親年齡的增高而增高。唐氏兒主要表現(xiàn)為精神智力發(fā)育遲緩、智力低下。常張口伸舌、身材較矮、肌張力低、步態(tài)笨拙、頭前后徑短、枕部平成扁頭、頭發(fā)稀疏，前囟閉合慢、面部額骨、鼻骨、頜骨發(fā)育不良，呈平臉，鼻短小，鼻梁低、口腭小，面頜短，舌頭胖，舌周邊可以見(jiàn)到有齒壓痕，舌表面常見(jiàn)有伸弓狀的裂紋，舌乳頭發(fā)育不良，有舌苔時(shí)呈現(xiàn)地圖舌。牙齒發(fā)育不全、缺牙、耳朵小，上部耳廓折疊過(guò)度或齲齒。手掌指骨短手掌分叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見(jiàn)有通貫、掌紋。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:43”
  景占英 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-12-02 30058次

• 腦癱是唐氏兒?jiǎn)?/div>

  病情分析：腦癱絕對(duì)不是唐氏兒。唐氏兒是指患者的染色體存在基因缺陷，進(jìn)而患者兒童出現(xiàn)的早期智力缺陷。而患者患有腦癱，指的是患者有輕微的癱瘓現(xiàn)象，無(wú)論出現(xiàn)哪種問(wèn)題都要及時(shí)去醫(yī)院檢查。意見(jiàn)建議：父母在觀察到兒童早期行為不對(duì)時(shí)，要及時(shí)帶兒童進(jìn)行全方位的體檢，一定要盡早解決問(wèn)題。

  梁金虎 副主任醫(yī)師國(guó)藥同煤總醫(yī)院

  2019-07-20 1703次

• 唐氏兒會(huì)早產(chǎn)嗎
  病情分析：唐氏兒不一定會(huì)早產(chǎn)，因?yàn)槭欠癯霈F(xiàn)早產(chǎn)跟寶寶的染色體情況沒(méi)有直接的關(guān)系。懷孕期間出現(xiàn)早產(chǎn)的原因是多方面的，比較常見(jiàn)的原因有宮腔過(guò)度的擴(kuò)張，懷孕期間宮內(nèi)感染，妊娠合并癥等等。而唐氏兒一般在懷孕期間發(fā)現(xiàn)之后是沒(méi)有任何辦法能夠治療的，所以發(fā)現(xiàn)之后多決定放棄此次妊娠而選擇引產(chǎn)。意見(jiàn)建議：懷孕期間女性一定要注意定期的到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查。飲食上注意適當(dāng)增加蛋白質(zhì)含量比較高的食物的攝入，不要暴飲暴食，不要進(jìn)食辛辣刺激性的食物。
  李娜 主治醫(yī)師中國(guó)人民解放軍第九八九醫(yī)院

  2021-03-09 1303次

• 唐氏兒特征
  唐氏兒即唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征的患兒，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病，60%的胎兒會(huì)流產(chǎn)，而存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，表現(xiàn)為明顯的特殊面容體征眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-01 7834次

• 臨界風(fēng)險(xiǎn)唐氏兒概率大嗎
  臨界風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明結(jié)果有異常，但不能準(zhǔn)確判斷唐氏兒的概率，需做進(jìn)一步的檢查來(lái)明確診斷?？梢宰鰺o(wú)創(chuàng)DNA的檢查，其是通過(guò)抽取孕婦的血清，再根據(jù)孕婦的身高、體重等因素來(lái)綜合判斷胎兒的具體情況，確定胎兒沒(méi)有問(wèn)題后再讓其出生，可以有效減少唐氏兒的幾率。如果做無(wú)創(chuàng)DNA時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒異常，存在問(wèn)題，還需做羊水穿刺進(jìn)行進(jìn)
  林彬 主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院

  2021-11-21 1549次